La sindrome di von Hippel-Lindau e l’inibizione di HIF-2α

Integrazione delle competenze dalla diagnosi al trattamento

Razionale scientifico

La sindrome di von Hippel-Lindau è una sindrome ereditaria rara, multisistemica, a trasmissione autosomica dominante, determinata da varianti germinali patogenetiche del gene VHL e caratterizzata da una predisposizione allo sviluppo di lesioni neoplastiche benigne e maligne a carico di diversi organi.

La multifocalità, l’eterogeneità delle manifestazioni cliniche e la necessità di sorveglianza longitudinale rendono indispensabile una presa in carico integrata, capace di connettere diagnosi oncogenetica, monitoraggio multiorgano e strategie terapeutiche locali e sistemiche.

La disponibilità di belzutifan, inibitore di HIF-2α, introduce una nuova prospettiva terapeutica e rende ancora più rilevante la definizione di percorsi multidisciplinari strutturati per l’identificazione dei pazienti candidabili al trattamento e per l’integrazione delle nuove opzioni nel decorso clinico della malattia.

Obiettivo dell’incontro

Discutere il percorso del paziente adulto con sindrome di von Hippel-Lindau, dal sospetto clinico alla diagnosi genetica, dalla sorveglianza al trattamento, con particolare attenzione all’integrazione delle competenze nell’era dell’inibizione di HIF-2α.

Con il contributo non condizionante di MSD

Segreteria organizzativa: AIOM Servizi