La sindrome di von Hippel-Lindau e l’inibizione di HIF-2α

Integrazione delle competenze dalla diagnosi al trattamento

Razionale scientifico

La sindrome di von Hippel-Lindau è una sindrome ereditaria rara,
multisistemica, a trasmissione autosomica dominante, determinata da varianti
germinali patogenetiche del gene VHL e caratterizzata da una predisposizione
allo sviluppo di lesioni neoplastiche benigne e maligne a carico di diversi organi.

La multifocalità, l’eterogeneità delle manifestazioni cliniche e la necessità
di sorveglianza longitudinale rendono indispensabile una presa in carico
integrata, capace di connettere diagnosi oncogenetica, monitoraggio multiorgano
e strategie terapeutiche locali e sistemiche.

La disponibilità di belzutifan, inibitore di HIF-2α, introduce una nuova
prospettiva terapeutica e rende ancora più rilevante la definizione di percorsi
multidisciplinari strutturati per l’identificazione dei pazienti candidabili
al trattamento e per l’integrazione delle nuove opzioni nel decorso clinico
della malattia.

Obiettivo dell’incontro

Discutere il percorso del paziente adulto con sindrome di von Hippel-Lindau,
dal sospetto clinico alla diagnosi genetica, dalla sorveglianza al trattamento,
con particolare attenzione all’integrazione delle competenze nell’era
dell’inibizione di HIF-2α.

Con il contributo non condizionante di MSD

Segreteria organizzativa: AIOM Servizi